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本書(shū)是全面系統介紹現代遺傳病產(chǎn)前診斷的專(zhuān)門(mén)著(zhù)作，分三編共22章。第一編為醫學(xué)遺傳學(xué)基本理論，包括人類(lèi)基因組、孟德?tīng)栠z傳、線(xiàn)粒體遺傳和生長(cháng)發(fā)育遺傳等;第二編為遺傳診斷方法學(xué)，包括遺傳篩查、實(shí)驗室診斷(細胞遺傳、分子遺傳、生物遺傳診斷)、風(fēng)險計算和遺傳咨詢(xún);第三編為臨床疾病，包括各主要系統產(chǎn)前診斷常見(jiàn)的遺傳病或先天畸形、基因特性明確而將來(lái)
可行產(chǎn)前診斷的部分疾病。
    書(shū)中系統介紹國內外最新醫學(xué)遺傳學(xué)理論、診斷方法及其臨床應用。以臨床為主，注重實(shí)用，主要針對國內特別是廣東地區常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前診斷的需要。介紹的臨床疾病約王40個(gè)病種，按病因、基因種類(lèi)及其突變特點(diǎn)分類(lèi)。每個(gè)病種均有病因和發(fā)病機理、遺傳方式、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷方法等內容。充分匯集國內外專(zhuān)家學(xué)在的適合國情的臨床經(jīng)驗，力求納進(jìn)適合我國目前可行或將來(lái)發(fā)展需要的國外產(chǎn)前診斷最新信息。因而本書(shū)也是能夠全面指導產(chǎn)前遺傳病診斷的工具書(shū)。
    本書(shū)對于國內開(kāi)展遺傳病產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步做好優(yōu)生優(yōu)育工作具有突出的現實(shí)意義?？晒┽t學(xué)遺傳學(xué)、婦產(chǎn)科學(xué)等臨床醫生和科技工作者參考，可作為醫學(xué)院校有關(guān)專(zhuān)業(yè)教學(xué)參考書(shū)，也可供計劃生育、婦幼保健工作者學(xué)習參考。

第一編 臨床遺傳學(xué)基礎
第一章 人類(lèi)基因組
第一節 基因與DNA
DNA的化學(xué)結構
DNA的盤(pán)旋、壓縮和包裝
DNA的分類(lèi)
基因的分類(lèi)
基因的結構和功能
遺傳信息的儲存
DNA復制

第二節 基因表達——從基因到蛋白質(zhì)
轉錄
翻譯

第三節 基因突變
基因突變的分類(lèi)、機理及其效應
基因突變率

第四節 細胞周期
細胞周期的分期及其變化特點(diǎn)
細胞周期的調控

第五節 有絲分裂
第六節 減數分裂
減數分裂I
減數分裂Ⅱ

第七節 精子、卵子發(fā)生和受精
精子、卵子發(fā)生的特點(diǎn)和區別
精子、卵子發(fā)生的遺傳學(xué)意義
受精及其意義

第二章 孟德?tīng)栠z傳和線(xiàn)粒體遺傳
第一節 孟德?tīng)柖?br />基本概念
孟德?tīng)柖?/p>

第二節 系譜
系譜分析中的基本概念
遺傳異質(zhì)性和其他影響系譜分析的因素

第三節 孟德?tīng)栠z傳模式
孟德?tīng)栠z傳模式的分類(lèi)
顯性遺傳與隱性遺傳

第四節 常染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)
常染色體顯性遺傳純合子
常染色體顯性遺傳的特殊表現

第五節 常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)
隱性基因頻率和攜帶者頻率
近親結婚對常染色體隱性遺傳的影響
常染色體隱性遺傳基因純合子的婚配

第六節 修訂孟德?tīng)栠z傳和影響常染色體遺傳方式的重要因素
生殖腺鑲嵌體
基因組印跡與單親二體
延遲顯性
外顯不全
表現度差異
多效性
早現遺傳與重復擴增

第七節 X染色體失活
Lyon學(xué)說(shuō)
X失活中心
失活X染色體的復活
與Lyon學(xué)說(shuō)不相符的特殊表現及其遺傳學(xué)意義
X染色體失活的發(fā)生機理和意義

第八節 性染色體連鎖遺傳
X-連鎖隱性遺傳
X-連鎖隱性基因和基因型頻率
X-連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)
X-連鎖顯性遺傳
Y-連鎖遺傳

第九節 線(xiàn)粒體遺傳
線(xiàn)粒體
線(xiàn)粒體DNA
均質(zhì)性與異質(zhì)性
線(xiàn)粒體遺傳的特點(diǎn)
線(xiàn)粒體基因突變
線(xiàn)粒體病臨床表現特點(diǎn)

第三章 臨床細胞遺傳學(xué)基礎
第一節 臨床細胞遺傳學(xué)的發(fā)展
第二節 人類(lèi)細胞遺傳學(xué)國際命名體制
第三節 人類(lèi)染色體
正常人類(lèi)核型
染色體解剖結構
染色體帶
染色體多態(tài)性
染色體顯帶技術(shù)和分子細胞遺傳字技不

第四節 染色體異常在人群中的頻率
第五節 染色體病理
染色體畸變的分類(lèi)
染色體畸變的發(fā)生機理
非整倍體的發(fā)生機理
三倍體的發(fā)生機理
染色體結構畸變及其發(fā)生機理
單親二體的發(fā)生機理

第六節 性染色體結構畸變
X染色體結構畸變
Y染色體結構畸變

第七節 體質(zhì)性染色體鑲嵌體
產(chǎn)前羊水細胞診斷中鑲嵌體的分類(lèi)、發(fā)生率及遺傳效應
產(chǎn)前絨毛細胞診斷中的鑲嵌體和胎盤(pán)限制性鑲嵌體

第八節 染色體畸變的遺傳效應
評估染色體畸變遺傳效應和再發(fā)風(fēng)險的原則
染色體畸變對胚胎發(fā)育的影響
染色體病的一般臨床表現

第四章 生長(cháng)發(fā)育遺傳學(xué)
第一節 胚胎發(fā)育的主要過(guò)程
胚胎的發(fā)育
胎兒的發(fā)育

第二節 發(fā)育的控制
細胞、分子水平發(fā)育控制
基因水平發(fā)育控制

第三節 畸形學(xué)
畸形的分類(lèi)
致畸易感性
致畸物質(zhì)的分類(lèi)及其致畸性
化學(xué)性致畸物質(zhì)
物理性致畸物質(zhì)
生物致畸物質(zhì)
醫源性致畸物質(zhì)

影響致畸物效力的因素

第五章 基因治療
第一節 基因治療方法
體細胞基因治療
基因取代治療
基因阻斷治療

基因治療在非遺傳性疾病上的應用
生殖細胞基因治療

第二節 基因治療展望
第三節 干細胞治療

第二編 遺傳診斷方法學(xué)
第六章 產(chǎn)前診斷
第一節 產(chǎn)前診斷方法及其應用
羊膜腔穿刺
絨毛取樣
臍周血取樣
植入前遺傳診斷
胎兒鏡
胎兒超聲波圖像
母體外周血胎兒細胞檢測

第二節 產(chǎn)前診斷方法對母體及胎兒的影響

第七章 遺傳篩查
第一節 遺傳篩查的標準與評估
遺傳篩查的標準
遺傳篩查項目的統計指標與評估

第二節 新生兒篩查
第三節 雜合子篩查和疾病癥狀前篩查
第四節 母體血清甲胎蛋白與神經(jīng)管缺損篩查
母體血清AFP
對母體血清AFP升高病例的處理

第五節 中孕期母體血清篩查與染色體異常
21三體母體血清篩查
中孕期18三體母體血清篩查
21三體篩查高風(fēng)險結果的處理和發(fā)展方向

第六節 其他常見(jiàn)遺傳病篩查
G6PD缺乏癥新生兒篩查
地中海貧血的篩查
篩查策略
篩查方法

 

第八章 細胞遺傳學(xué)和分子細胞遺傳學(xué)診斷方法
第一節 標本的收集和處理
羊水的收集和處理
絨毛的收集和處理
外周血的收集和處理
骨髓的收集和處理
其他實(shí)質(zhì)性活檢組織的收集和處理
精液的收集和處理

第二節 細胞培養
培養液
培養皿
接種前標本處理
細胞培養
細胞收獲
滴片
核型分析和照片

第三節 常用診斷實(shí)驗室操作程序
羊水細胞實(shí)驗室操作程序
T型培養瓶培養法
原位培養法

絨毛細胞實(shí)驗室操作程序
外周血實(shí)驗室操作程序
骨髓實(shí)驗室操作程序
染色體顯帶實(shí)驗室操作程序

第四節 分子細胞遺傳學(xué)方法
熒光原位雜交
光譜核型分析

第九章 分子遺傳診斷方法
第一節 基于電泳泳動(dòng)率改變的突變篩查方法
單鏈構象多態(tài)性
變性梯度凝膠電泳
變性高效液相色譜

第二節 錯配裂解法
錯配化學(xué)裂解法
碳二亞胺修飾法
酶角突變檢測法

第三節 已知點(diǎn)突變基因診斷方法
等位基因特異性寡核苷酸雜交
等位基因特異性擴增
限制性片段長(cháng)度多態(tài)性法
連接反應
固相微測序

第四節 大片段基因突變診斷方法
裂口PCR與多重PCR
擴增片段長(cháng)度多態(tài)性
Southern印跡

第五節 DNA測序技術(shù)
第六節 DNA芯片技術(shù)和蛋白質(zhì)截短試驗
DNA芯片技術(shù)
蛋白質(zhì)截短試驗

第七節 小結與展望

第十章 生化遺傳診斷方法
第一節 標本及采集
第二節 常用代謝物檢測方法
第三節 酶學(xué)檢測方法
第四節 乙酰膽堿酯酶檢測
原理與檢測指征
標本、試劑與儀器
實(shí)驗室程序
結果判斷及檢測方法的局限性

第二編 遺傳診斷方法學(xué)
第十一章 遺傳風(fēng)險計算
第一節 概率
概率與隨機事件
概率的獨立性和排斥性
概率基本運算法則

第二節 孟德?tīng)柋嚷逝c遺傳概率計算
第三節 Bayes理論及其應用
Bayes分析在X-連鎖隱性遺傳中的應用
Bayes分析與常染色體隱性遺傳
Bayes分析與常染色體顯性遺傳
Bayes分析與基因新突變
Bayes分析與臨床遺傳檢測
風(fēng)險率的意義

第四節 Hardy-Weinberg公式的實(shí)際應用
Hardy-Weinberg公式
近親結婚與再發(fā)風(fēng)險

第五節 多基因疾病的風(fēng)險計算
影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的因素
再婚后的再發(fā)風(fēng)險計算

第六節 染色體病再發(fā)風(fēng)險計算
父母攜帶畸形染色體與風(fēng)險計算
孕婦高齡對染色體畸變發(fā)生的影響
21三體或其他常見(jiàn)非整倍體妊娠史陽(yáng)性者再發(fā)風(fēng)險計算

第十二章 遺傳咨詢(xún)
第一節 遺傳咨詢(xún)的定義和目的
第二節 遺傳咨詢(xún)隊伍
第三節 遺傳咨詢(xún)的指征和原則
遺傳咨詢(xún)的指征
遺傳咨詢(xún)必須遵循的原則

第四節 遺傳咨詢(xún)的程序
作出診斷,確定遺傳類(lèi)型
推算再發(fā)風(fēng)險
告知咨詢(xún)者各種可能的選擇
幫助咨詢(xún)者實(shí)施各項選擇

第五節 腫瘤遺傳咨詢(xún)
第六節 遺傳咨詢(xún)中的倫理,道德和法律問(wèn)題

第三編 臨床遺傳疾病
第十三章 染色體疾病
第一節 染色體數目異常疾病
21三體綜合征
13三體綜合征
18三體綜合征
8三體綜合征
三倍體綜合征
Turner綜合征
Klinefelter綜合征
XYY綜合征
XXX綜合征

第二節 染色體結構異常疾病和鄰近基因綜合征
Prader-Willi綜合征
Angelman綜合征
Beckwith-Wiedemann綜合征
22q11微缺失綜合征
William綜合征

第十四章 先天畸形
第一節 先天性微生物感染疾病
先天性弓形體感染
先天性風(fēng)疹病毒感染
先天性巨細胞病毒感染
先天性單純皰疹病毒感染
其他先天性微生物感染
艾滋病病毒感染
乙型肝炎病毒感染
梅毒螺旋體感染

第二節 母源代謝性先天畸形
先天性糖尿病綜合征
母源性苯丙酮尿癥
胎兒酒精綜合征

第三節 孕期自身免疫性疾病與胎嬰兒先天性缺陷
第四節 其他常見(jiàn)先天畸形
神經(jīng)管缺損
腹壁缺損
無(wú)神經(jīng)節細胞巨結腸
幽門(mén)狹窄
唇/腭裂畸形

第十五章 生化代謝性疾病
第一節 氨基酸代謝病
可用維生素防治的有機酸或氨基酸代謝病
乳酸血癥
丙酮酸脫氫酶缺乏癥
丙酮酸羧化酶缺乏癥
同型胱氨酸尿癥
丙酸血癥
甲基丙二酸血癥
多種羧化酶缺乏癥/生物素酶缺乏癥
中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

其他氨基酸代謝性疾病
苯酮尿癥
酪氨酸血癥I型
楓糖尿病
胱氨酸貯積癥
尿素循環(huán)疾病
氨基甲酰磷酸合成梅-I缺乏癥
0TC缺乏癥
瓜氨酸血癥
精氨酸代琥珀酸血癥
精氨酸血癥

白化病

第二節 糖、脂代謝異常疾病
糖原貯積癥Ia型(von Gierke氏病)
糖原貯積癥Ⅱ型(Pompe氏病)
半乳糖激酶缺乏癥
Wolman氏病

第三節 溶酶體貯積病
粘多糖貯積癥
Hurler綜合征
Hunter綜合征
Sanfilippo綜合征
Morquio綜合征
Maroteaux-Lamy綜合征

寡多糖貯積癥
I細胞病
鞘脂貯積癥
GM1神經(jīng)鞘脂貯積癥
Tay-Sachs病和Sandhoff氏病
Niemann-Pick氏病
Gaucher氏病
Farber氏病
Fabry氏病
異染性白質(zhì)營(yíng)養不良
Krabbe氏病

第四節 核酸代謝異常疾病
Lesch-Nyhan綜合征
腺嘌呤脫氨酶缺乏癥
著(zhù)色性干皮病
Bloom綜合征
毛細血管擴張性共濟失調
范可尼貧血

第五節 銅、鐵代謝紊亂疾病
Wilson氏病
Menkes病
血色素沉著(zhù)癥

第六節 過(guò)氧化酶體病
Zel1weger綜合征
X-連鎖腎上腺白質(zhì)營(yíng)養不良

第十六章 血液系統疾病
第一節 地中海貧血
a-地中海貧血
β-地中海貧血

第二節 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第三節 凝血異常疾病
甲型血友病
乙型血友病

第四節 遺傳性球形紅細胞增多癥
第五節 遺傳性紅細胞酶病
第六節 遺傳性卟啉癥
先天性紅細胞生成性卟啉癥
急性間歇性卟啉癥

第七節 母兒血型不合疾病

第十七章 神經(jīng)、肌肉組織疾病
第一節 三核苷酸擴增-動(dòng)態(tài)性突變
第二節 脆性X綜合征
第三節 強直性肌萎縮
第四節 脊髓性肌萎縮癥
第五節 假性肥大性肌營(yíng)養不良癥

第十八章 骨骼、結締組織疾病
第一節 成纖維細胞生長(cháng)因子受體基因突變性疾病
顱縫早閉綜合征
侏儒綜合征
軟骨發(fā)育不全
致死性發(fā)育不良

第二節 其他骨骼疾病
彎腿性發(fā)育不良
Smith-Lemli-Opitz綜合征
抗維生素D佝僂病

第三節 纖維素原異常疾病
馬凡綜合征

第四節 膠原蛋白異常疾病
成骨不全病
Ehlers-Danlos綜合征
大皰性表皮松解癥

第十九章 生殖泌尿系統疾病
第一節 性腺與生殖胚胎學(xué)的遺傳基礎
Y染色體性確定基因與性別分化
性染色體與卵巢發(fā)育

第二節 生殖系統遺傳病
真兩性畸形
雄激素不敏感綜合征
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
其他性分化異常疾病

性早熟疾病
McCune-Albright綜合征
家族性男性早熟

第三節 泌尿系統遺傳疾病
多囊腎
成人多囊腎
嬰兒多囊腎

Alport綜合征
Wilms腫瘤與WAGR綜合征

第二十章 心血管、呼吸系統疾病
第一節 家族性高膽固醇血癥
第二節 遺傳性心肌病
家族性肥厚型心肌病
家族性擴張型心肌病

第三節 先天性心臟病
單純型先天性心臟病
房間隔缺損
室間隔缺損
Fa1lot四聯(lián)癥
動(dòng)脈導管未閉
主動(dòng)脈狹窄
肺動(dòng)脈狹窄
家族性主動(dòng)脈瓣狹窄

多發(fā)畸形中的先天性心臟病
染色體病與先天性心臟病
單基因遺傳病與先天性心臟病

第四節 囊性纖維變性
第五節 a1-抗胰蛋白酶缺乏癥

第二十一章 眼、耳科疾病
第一節 視網(wǎng)膜母細胞瘤
第二節 視網(wǎng)膜色素變性
第三節 Waardenburg綜合征
第四節 Lowe綜合征

第二十二章 線(xiàn)粒體遺傳病
第一節 線(xiàn)粒體遺傳病總論
第二節 糖尿病和耳聾
第三節 Lebers遺傳性視神經(jīng)病
第四節 肌陣攣性癲癇和碎紅纖維病
第五節 線(xiàn)粒體腦肌病伴乳酸酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作
第六節 Kearns-Sayre綜合征和慢性進(jìn)行性外側眼肌麻痹

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